近日，武漢漢陽的莎莎很苦惱，25歲的她竟然是個男人。妙齡女檢查是男身，她從未來過例假，身高也只有1.4米。醫(yī)生遺憾的稱因為就診時間太晚，基本已無法治療，莎莎可能終生以“童顏”生活。醫(yī)生還提醒這種疾病，在兒時一般以矮小或性器官異常為主要特征，應(yīng)盡早就診。

　　25歲才1.4米，家住漢陽的莎莎(化名)，看上去卻像一個剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦，從未來過例假。近日在醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，她的基因竟是個“純爺們”。

　　莎莎今年25歲，初中時，同學(xué)們開始躥個、發(fā)育，她卻毫無“動靜”。父母認(rèn)為是孩子挑食，安慰她再大一些就會和其他女孩一樣。但轉(zhuǎn)眼莎莎已經(jīng)25歲了，而她依然像個小姑娘，而且從未來過例假，漸漸意識到自己與別人不一樣，莎莎的性格變得內(nèi)向敏感?？紤]到孩子將來的婚戀問題，父母將其帶到武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)內(nèi)分泌科，希望專家能解決“發(fā)育遲緩”問題。

　　了解到莎莎的情況后，內(nèi)分泌科趙湜主任高度懷疑其染色體出現(xiàn)了問題，隨后讓檢驗科為她做了外周染色體核型分析。檢查結(jié)果顯示：莎莎的性染色體中絕大部分是46，XY(女性應(yīng)該是46，XX)，這說明“她”其實是男兒身。這種情況，還是該院檢驗科第一次遇到。為了確保檢測結(jié)果無誤，醫(yī)生又檢測了一次，結(jié)果和之前的一樣。

　　這一結(jié)果，對于莎莎全家來說，猶如晴天霹靂。更遺憾的是，因為就診時間太晚，基本已無法治療，莎莎可能終生以“童顏”生活。該院檢驗科盧忠心主任介紹，46，XY 性反轉(zhuǎn)女性的群體發(fā)病率約十萬分之一，患者看上去像女孩，但第二性征發(fā)育不佳，無陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型。體內(nèi)有發(fā)育不全的子宮和輸卵管，還有原發(fā)性閉經(jīng)。如能早治療，或許還可能像正常女孩一樣發(fā)育，成年后可以結(jié)婚，但無法生育。

　　趙湜主任提醒，這種疾病，在兒時一般以矮小或性器官異常為主要特征，應(yīng)盡早就診。如果任其發(fā)展，到了孩子生長發(fā)育期，可能因為兩性畸形、激素水平紊亂，而導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂、發(fā)育不良等情況，影響孩子的一生。

　　解讀兩性畸形：

　　既然染色體注定其為男性，為何沒有喉結(jié)和男性生殖器，反而陰道卵巢俱在、且外在表象都是女人呢?醫(yī)院教授解釋這種情況在醫(yī)學(xué)上稱為兩性畸形，即體內(nèi)同時具有睪丸與卵巢這區(qū)分男女的雙重性腺。該女子盆腔雙側(cè)雖有隱睪且睪酮偏高，但機體對雄激素并不敏感，卵巢的存在卻制造了輕微的雌激素，使得從遺傳生理學(xué)上被鑒定為男性的“她”，在生理外觀上的女性化特征嚴(yán)重，也就是常說的“男身女相”。

　　據(jù)介紹，所謂“兩性人”即兩性畸形，是指體內(nèi)同時保留男女兩套生殖系統(tǒng)，該病發(fā)病率極低。雙性畸形來源于胚胎期發(fā)育異常，有的是因為遺傳因素，有的是因為孕期外界感染。兩性畸形可分假性和真性。假性分為兩種，如果體內(nèi)有卵巢，但沒有睪丸，則屬于女性假兩性畸形;反之則屬于男性假兩性畸形。